Примеры использования Anormalmente corta на Испанском языке и их переводы на Английский язык
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Colloquial
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Muchas de estas mutaciones dan lugar a una proteína Werner anormalmente corta.
Estas mutaciones dan lugar a una versión anormalmente corta y disfuncional de la proteína Syne-1.
Estos cambios genéticos se producen cerca del final del gen TTN ydan lugar a la síntesis de una versión anormalmente corta de la proteína titina.
Otras mutaciones dan lugar a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína DAX1 o cambian aminoácidos en una región crítica de DAX1.
La otra mutación frecuente( 1700fs), da lugar a la síntesis de una proteína Pex1p anormalmente corta y no funcional.
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Unas pocas mutaciones conducen a la producción de una enzima anormalmente corta que no puede desempeñar eficazmente su papel en el ciclo de la urea.
La más común de estas mutaciones(IVS4+2insT), altera la codificación de la enzima,lo que da lugar a una enzima anormalmente corta y no funcional.
Muchas de estas mutaciones dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente corta de la proteína CSB o CSA que no puede funcionar correctamente.
Estos cambios genéticos se producen cerca del extremo del gen de la titina y conducen a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína titina.
Varias de estas mutaciones dan lugar a la codificación de una cadena anormalmente corta pro-alfa1(II) que no puede ser incorporada en una fibra de colágeno de tipo II.
Las mutaciones alteran el modelo utilizado para la síntesis de la proteína yconducen a la producción de una proteína anormalmente corta que se descompone rápidamente.
Algunas de las mutaciones dan lugar a la síntesis de una proteína anormalmente corta que probablemente se descompone rápidamente, provocando una deficiencia de Notch1.
Muchas de estas mutaciones provocan la síntesis de una proteína foliculina anormalmente corta y no funcional.
La mayoría de estas mutaciones conducen a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína BRCA1 o evitan la codificación de cualquier proteína a partir de una copia del gen.
Algunas mutaciones impiden la producción de proteína, mientras queotras dan lugar a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína.
Otras mutaciones dan lugar a la codificación de una enzima anormalmente corta y completamente no funcional, que provoca la forma más grave(el tipo pérdida de sal) de esta enfermedad.
Otras mutaciones provocan la codificación de una versión anormalmente corta de la enzima.
Aunque estos cambios genéticos dan lugar a una proteína MyBP-C anormalmente corta o con función alterada, no está claro cómo estos cambios provocan la hipertrofia del músculo cardíaco.
Otras mutaciones dan lugar a una enzima transglutaminasa 1 que no puede funcionar con normalidad,es anormalmente corta, o no se codifica ninguna enzima.
Un tipo conduce a la codificación de una proteína anormalmente corta que interfiere con la función supresora de tumores de versiones normales de CCAAT/ potenciador de la proteína de unión alfa.
Dos mutaciones específicas, las cuales dan lugar a la síntesis de una proteína nefrina anormalmente corta y no funcional, representan casi todos los casos.
La mayoría de las mutaciones en el gen ATP8B1 responsables de PFIC1 eliminan grandes porciones del gen odan lugar a la codificación de una proteína anormalmente corta.
Estos cambios genéticos dan lugar a la codificación de una subunidad beta o gamma anormalmente corta o sustituyen un sólo aminoácido en la proteína.
La mayoría de las mutaciones del gen DOCK6 identificadas en las personas con síndrome de Adams-Oliver,dan lugar a la síntesis de una proteína DOCK6 anormalmente corta y no funcional.
La mayoría de las mutaciones dan lugar a la codificación de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína o cambian aminoácidos en la proteína.
Estos cambios genéticos pueden alterar la estructura de la proteína, dar lugar a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína, o eliminar el gen PORCN.
Estas mutaciones suelen dar lugar a la síntesis de una proteína anormalmente corta y no funcional, lo que interrumpe la función normal de los cilios en las células fotorreceptoras.
Estas mutaciones, que pueden ocurrir en cualquier región del gen, conducen a la codificación de una proteína filamina B anormalmente corta que es inestable y se descompone rápidamente.
Estas mutaciones dan lugar a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína plakoglobina, que no puede interactuar apropiadamente con otras proteínas desmosómicas, lo que altera la estructura de los desmosomas.
Las mutaciones del gen CXCR4 asociadas con macroglobulinemia de Waldenström conducen a la codificación de una proteína CXCR4 anormalmente corta que no puede ser internalizada, prolongando la señalización activada por la proteína.