Примеры использования Spasme infantile на Румынском языке и их переводы на Английский язык
{-}
-
Colloquial
-
Official
-
Medicine
-
Ecclesiastic
-
Ecclesiastic
-
Computer
-
Programming
Dintre pacienţi au prezentat spasme infantile.
Circa 58% din pacienţii cu spasme infantile şi ST din seria lui Hunt şi Denis au asociat autism(21).
Unele infecții virale pot produce spasme infantile benigne.
De asemenea există o incidenţă crescută a autismului la pacienţii cu ST şi epilepsie,şi în special cu spasme infantile(33).
Această formă de epilepsie, numită și spasme infantile, apare adesea în 4 până la 6 luni de viață.
Un număr semnificativ de fete, produse ale nașterilor normale, par să se dezvolte normal până în jurul vârstei de 3 luni,când încep să aibă spasme infantile.
In SW idiopatic sugarii cu spasme infantile au o evoluţie mentală şi motorie favorabilă şi nu prezintă epilepsii reziduale.
Tulburările asociate cu mutațiile în gena CDKL5se caracterizată prin debutul precoce al epilepsiei, spasme infantile, microcefalie, lipsa limbajului verbal și mișcări stereotipice ale mâinilor[8].
În studiul efectuat de către Joinson şi colaboratorii toţi pacienţii cu ST care au avut retard mental au avut şi istoric de crize cu debut precoce, sub vârsta de 12 luni şide cele mai multe ori crizele au fost cu aspect de spasme infantile(5).
In majoritatea cazurilor, la copilul cu spasme infantile se atrage atenţia asupra defectului cerebral, diagnosticat prin tehnici imagistice.
Tabloul clinic la pacienții cu SD și epilepsie este foarte variat, astfel,au fost raportate cazuri de epilepsie mioclonică progresivă asociată cu demența, spasme infantile(sindromul West) și sindromul Lennox-Gastaut[5].
Astfel, 20% dintre pacienți prezintă spasme infantile, 33%- epilepsie mioclonică cu debut infantil, 24%- epilepsie generalizată și circa 23%- fără epilepsie.
Absența parțială sau completă a corpului calos din creier(agenza corpusului callosum); Anomalii oculare cunoscute sub numele de"lacune" ale retinei, care sunt destul de specifice acestei tulburări; colobomul nervului optic; șiDezvoltarea în copilărie a convulsiilor care se numesc spasme infantile.
Sindromul Aicardi este un sindrom, o malformație genetică rară, caracterizat prin absența parțială sau completă a unei structuri cheie din creier numită corpul calos,prezența anomaliilor retiniene și convulsii sub formă de spasme infantile.[1] Sindromul Aicardi este, teoretic, cauzat de un defect al cromozomului X, fiind observat doar la fete sau la băieți cu sindrom Klinefelter.
Pacienţii cu ST prezintă risc de dezvoltare a unei tulburări din spectrul autist în special atunci când există tuberi corticali la nivelul lobilor temporali, în asociere cu descărcări epileptiforme temporale,cu crize cu debut precoce sub vârsta de 3 ani în special cu aspect de spasme infantile şi crize persistente sub tratament medicamentos(36).
Elpare a fi dependent de prezenţa spasmelor infantile precoce, de numărul şi localizarea tuberilor corticali cerebrali decelaţi neuroimagistic prin examen RMN cerebral(1,5).
Este posibil ca acţiunea spasmelor infantile să se suprapună peste mecanismele cauzale ale patologiei cerebrale în ST(1).
Incidenţa spasmelor infantile este estimată la 1-2 cazuri la 3.000 de naşteri, cu o preponderenţă masculină[2,7].
Rolul spasmelor infantile în determinarea retardului mental este susţinut de cazurile de ST cu dezvotare normală până în momentul apariţiei spasmelor. .
Debutul spasmelor infantile la această vârstă se datorează închiderii sinapselor neuronale finale din creier, o etapă a dezvoltării normale a creierului.
Rata mare de răspuns a spasmelor infantile la tratamentul cu vigabatrina( 80-100%)( 46), ar putea constitui o oportunitate pentru a determina dacă controlul spasmelor infantile poate influenţa funcţia cognitivă şi evoluţia comportamentului şi preveni apariţia comportamentului autist în ST( 12). Unii autori susţin faptul că un control precoce al spasmelor infantile poate determina ameliorarea cognitiv comportamentală în ST( 13).
Numărul şi localizarea tuberilor corticali,dar şi prezenţa spasmelor infantile precoce, sau a anomaliilor electroencefalografice epileptiforme temporale constituie posibili factori de risc pentru dezvoltarea retardului mental, a autismului şi a tulburărilor din spectrul autist.