Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most prevalent, potentially lethal, monogenic disorder.
Тъй като заболяването е автозомно доминантно, е вероятно други членове на семейството да проявят поне някои симптоми на заболяването.
Since the disease is autosomal dominant, other family members are likely to exhibit at least some symptoms of the disease.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия(FOP) е изключително рядко исилно инвалидизиращо автозомно доминантно заболяване, което не е все още ясно разбрано.
Purpose of review Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) is an extremely rare andseverely disabling autosomal dominant disease that is yet to be clearly understood.
Хорея на Хънтингтън- автозомно доминантно състояние, което се появява в четвъртото десетилетие от живота и води до деменция и преждевременна смърт.
Chorea, an autosomal dominant condition which presents in the fourth decade of life, and leads to dementia and an early death.
Мутациите в RET гена причиняват множествена ендокринна неоплазия тип 2(MEN 2),която е автозомно доминантно разстройство, свързано с висок риск за МТС през целия живот.[1].
Mutations in the RET gene cause multiple endocrine neoplasia type 2(MEN 2),which is an autosomal dominant disorder associated with a high lifetime risk of MTC.[1].
Унаследява се като автозомно доминантно заболяване(което означава, че не е свързано с пола и че най-малко единият родител трябва да показва симптоми на заболяване).
It is inherited as an autosomal dominant disease(which means that it is not linked to gender and that at least one parent must show symptoms of the disease).
Хорея на Huntington(болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън)- е автозомно доминантно, наследствено, хронично, прогресивно заболяване с екстрапирамидални разстройства на нервната система и психични разстройства.
Huntington's disease, Huntington's disease- is an autosomal dominant, hereditary, chronic, progressive disease with extrapyramidal disorder of the nervous system and a mental disorder.
Автозомно доминантно наследство, където едно копие на променените гени във всяка клетка е достатъчно да причини разстройство, е особено свързано със свързването на C2-C3.
Autosomal dominant inheritancewhere one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder, is especially associated with C2-C3 fusion.
Тези мутации могат да бъдат наследени по два начина: Автозомно доминантно наследство, където едно копие на променените гени във всяка клетка е достатъчно да причини разстройство, е особено свързано със свързването на C2-C3.
These mutations can be inherited in two ways: Autosomal dominant inheritance, where one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder, is especially associated with C2-C3 fusion.
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване(ADPKD) има тенденция да бъде диагностицирано при възрастни над 30 години, тъй като симптомите обикновено не се развиват до този етап.
Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD) tends to be diagnosed in adults aged over 30 because symptoms don't usually develop until this stage.
Поликистичният бъбрек(възрастен тип)е проява на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване, причинено от мутации в гените на хромозома 16p13.3(PKD1- продуциращ протеин полоцистин 1) и 4q21(PKD2- полистицин 2).
Polycystic kidney(adult type)is a manifestation of autosomal dominant polycystic kidney disease, caused by mutations in genes on chromosome 16p13.3(PKD1- producing protein Polycystin 1) and 4q21(PKD2- Polycystin 2).
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване(ADPKD) има тенденция да бъде диагностицирано при възрастни над 30 години, тъй като симптомите обикновено не се развиват до този етап.
Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD) tends to be diagnosed in adults over 30 years of age because symptoms do not usually start before then.
Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия(TTR-FAP)е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в гена за транстиретин, като най-широко разпространена е мутацията V30M(eдиничната аминокиселинна субституция на метионин за валин на позиция 30).
Transthyretin familial amyloid polyneuropathy(TTR-FAP)is an autosomal dominant disease caused by mutations in the transthyretin gene, with the most common mutation being V30M(single amino acid substitution of methionine for valine at position 30).
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване(ADPKD) има тенденция да бъде диагностицирано при възрастни над 30 години, тъй като симптомите обикновено не се развиват до този етап.
Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD) tends to be diagnosed between age 30-50 because the symptoms do not usually develop during the early stages of the condition.
Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег(фамилна аниридиа).
The disease is most often inherited as an autosomal dominant trait(familial aniridia).
Той е смесен автоимунни, алергични, наследствена генеза,унаследява по автозомно доминантен начин.
It has mixed autoimmune, allergic, hereditary genesis,inherited in an autosomal dominant manner.
Вегетиращи фоликуларен dyskeratosis(син болест на Darier.)- Дерматоза,унаследява по автозомно доминантен начин.
Vegetating follicular dyskeratosis(syn Darier's disease.)- Dermatosis,inherited in an autosomal dominant manner.
Наследствено заболяване по автозомно доминантен начин.
Inherited disease in an autosomal dominant manner.
Както автозомно доминантната, така и автозомно рецесивната поликистоза на бъбреците са свързани с анормална цилиа-медиирана сигнализация.
Both autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease cyst formation are tied to abnormal cilia-mediated signaling.
Смята се, че при автозомно доминантната поликистозна бъбречна болест бъбречните клетки не реагират нормално на вазопресин, което води до образуването на изпълнени с течност кисти.
In autosomal dominant polycystic kidney disease, it is thought that kidney cells do not respond normally to vasopressin, leading to the formation of fluid-filled cysts.
Има една теория за предаване на болестта в автозомно доминантен начин, въпреки че повечето от пациентите не фамилна анамнеза.
There is a theory about the transmission of the disease in an autosomal dominant way, although most of the patients have no family history.
Jinarc е лекарство, което се използва за лечение на заболяване, наречено„автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест“(АДПББ).
Jinarc is a medicine used to treat a disease called“autosomal dominant polycystic kidney disease”(ADPKD).
В някои от засегнатите семейства,условието е да има автозомно доминантен модел на унаследяване.
In some affected families,the condition appears to have an autosomal dominant pattern of inheritance.
Агенцията отбеляза неудовлетворената нужда от лечения за автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест и счита, че Jinarc е ефективен за забавяне на образуването на кисти и за забавяне на спада на бъбречната функция при пациенти с това заболяване.
The Agency noted the unmet need for treatments for autosomal dominant polycystic kidney disease and considered that Jinarc is effective at slowing down cyst formation and the decline in kidney function in patients with the condition.
Резултати: 33,
Време: 0.0925
Как да използвам "автозомно доминантно" в изречение
MODY е автозомно доминантно заболяване, което води до нарушена бета-клетъчна функция.
синдром Базалноклетъчен невус (синдром на базално-клетъчен невус) е автозомно доминантно генетично заболяване, включващо множество органи.
NS е автозомно доминантно заболяване, което се характеризира с нисък ръст, типичен лицев дисморфизъм и вродени сърдечни аномалии.
Миотоничната дистрофия е автозомно доминантно нарушение. Основно засяга централната нервна и мускулна системи, ендокринни промени, катаракта, сърдечни проводни дефекти...
G. Псевдохипопаратиреоидизъм тип Ic
Биохимичните признаци на резистентност към ПТХ са същите като при псевдохипопаратиреоидизъм тип Ia. Автозомно доминантно наследяване.
Начало › Медицинска енциклопедия › Патология › Клинична патология › Клинична патология на бъбреците › Поликистоза на бъбреците › Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване
FSHD е автозомно доминантно унаследявано заболяване. Вероятността за унаследяване на заболяването е 50 %, тъй като всеки родител предоставя по една хромозома от всяка двойка.
Предразположението към развитие на MH се унаследява автозомно доминантно и е локализирано в поне шест генетични локуса, към които се отнася генът за рианодиновия рецептор (RYR1).
Albinismus partialis, пиебалдизъм. Унаследява се автозомно доминантно и се проявява с бял кичур коса и депигментации по челото, гръдният кош и около лакетните и коленни стави.
VII - деформацията на превръщането на първия тип проколаген в колаген причинява развитието на този тип синдром на Ehlers-Danlos. Типът наследство е автозомно доминантно и автозомно рецесивно.
English
Română
Turkce
عربى
বাংলা
Český
Dansk
Deutsch
Ελληνικά
Español
Suomi
Français
עִברִית
हिंदी
Hrvatski
Magyar
Bahasa indonesia
Italiano
日本語
Қазақ
한국어
മലയാളം
मराठी
Bahasa malay
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Русский
Slovenský
Slovenski
Српски
Svenska
தமிழ்
తెలుగు
ไทย
Tagalog
Українська
اردو
Tiếng việt
中文