Примери за използване на Екзон на Български и техните преводи на Английски
{-}
-
Colloquial
-
Official
-
Medicine
-
Ecclesiastic
-
Ecclesiastic
-
Computer
Мутации в екзон 13 и екзон 17 се срещат много рядко при ГИСТ.
Впоследствие са установени допълнителни мутации в KRAS и NRAS в екзон 3(кодон 59)(n= 7).
Активиращи мутации в JAK2 сигналния път(V617F или екзон 12) се установяват при> 95% от пациентите с ПВ.
Честотата на тези допълнителни RAS мутации в популацията с див тип KRAS екзон 2 е приблизително 16%.
Проучването е анализирано ретроспективно по див тип KRAS(екзон 2) статус спрямо мутирал KRAS(екзон 2) статус.
Ефикасността на Vectibix е оценена също в едно отворено изпитване при пациенти с див тип KRAS(екзон 2) mCRC.
Проучването е анализирано проспективно по туморен KRAS(екзон 2) статус, който е бил оценяем при 91% от пациентите.
Наблюдавано е ограничено неклинично и/или клинично действие при НДКРБД тумори с инсерционни мутации в екзон 20.
Нарушената конюгация на билирубина се дължи на мутации в екзон 1а, неговия промотор или други екзони.
Лекарството позволява екзон 51 да бъде пропуснат и по този начин да се стимулира производството на скъсен вариант на дистрофин.
Изследователите обаче забелязаха, че само упражнения за издръжливост индуцират производството на изоформа, наречена PGC-1α екзон 1а.
Честотата на тези допълнителни RAS мутации(KRAS екзони 3, 4 и NRAS екзони 2, 3, 4)при популацията с див тип KRAS(екзон 2) е приблизително 10%.
Извършен е предварително определен ретроспективен подгрупов анализ на 641 пациенти от 656-те пациенти с див тип KRAS(екзон 2) mCRC.
Изместването на тези фактори води до запазване на екзон 7 в иРНК на SMN2 и следователно, когато се произведе иРНК на SMN2, тя може да бъде транслирана във функционалния SMN протеин с пълна дължина.
Сравнението е направено с контролно рамо, включващо нелекувани пациенти с DMD, податливи на прескачане на екзон, различен от екзон 51.
При 4 от рандомизираните контролирани проучвания се установява, че KRAS екзон 2 статусът е прогностичен фактор за лечението с цетуксимаб(EMR 62 202-013, EMR 62 202-047, CA225006, и CA225025).
Това означава, че DMD генът на пациентите може да синтезира„работна форма“ на дистрофиновия протеин, когато част от гена, наречен екзон 51, не се използва.
За оценката на RAS статуса, мутациите, различни от такива в екзон 2 на KRAS гена, са определени от всички годни за оценка туморни проби в рамките на популацията с див тип KRAS екзон 2(65%).
Фирмата е представила резултатите от две основни проучвания, обхващащи 12 момчета на възраст от 7 до 13 години с DMD, които имат генетична мутация, подлежаща на лечение с прескачане на екзон 51.
Учените са открили, че и двете упражнения стимулират PGC-1а гена, катого принуждават да продуцира изоформи на гена, известен като PGC-1α екзон 1b, PGC-1α екзон 1 b'и скъсена форма на PGC-1a.
Извършен е предварително определен ретроспективен подгрупов анализ на 143 пациенти от 154-те пациенти с див тип KRAS(екзон 2) mCRC, при който туморни проби от тези пациенти са изследвани за допълнителни RAS мутации.
Дакомитиниб е инхибитор на рецепторите на човешкия епидермален растежен фактор(HER)(EGFR/HER1, HER2 и HER4)с активност срещу мутирали EGFR с делеции в екзон 19 или L858R субституция в екзон 21.
FIRE-3, спонсорирано от изследователя клинично проучване фаза-ІII, сравнява лечението с FOLFIRI в комбинация илис цетуксимаб, или с бевацизумаб при терапия от първа линия на пациенти с mCRC с див тип KRAS екзон 2.
Популацията с RAS мутация включва тези 65 пациенти, заедно със 113 пациенти с тумори с мутация на KRAS екзон 2, лекувани преди включването в проучването да бъде ограничено до пациенти с mCRC с див тип KRAS екзон 2.
За едно от тях е направен междинен анализ, PROMOVI(проучване 301), отворено,многоцентрово проучване, проведено при пациенти с DMD с генетично потвърдена DMD с делеции на екзони, податливи на прескачане на екзон 51.
Пациентите с допълнителни мутации в RAS извън KRAS екзон 2 е малко вероятно да имат полза от добавянето на панитумумаб към FOLFIRI и е наблюдаван вреден ефект при добавянето на панитумумаб към FOLFOX при тези пациенти.
Тридесет процента са с изходно функционално състояние(ФС) съгласно Източната кооперативна онкологична група(Eastern Cooperative Oncology Group, ECOG) 0, а 70% са с ECOG ФС 1; 59% имат делеция в екзон 19, а41%- L858R мутация в екзон 21.
Допълнителният анализ на данните за ефикасност по KRAS(екзон 2) статус не установява подгрупа пациенти, които са се повлияли благоприятно от панитумумаб в комбинация с химиотерапия на базата на оксалиплатин или иринотекан и бевацизумаб.
НДКРБД тумори с често срещани, активиращи EGFR мутации(Del 19, L858R),както и някои по-рядко срещани мутации в екзон 18(G719X) и екзон 21(L861Q) са особено чувствителни към лечение с афатиниб в неклинични и клинични условия.
Учените програмирали системата CRISPR да пререже нефункционалния екзон, което кара естествените механизми за ДНК-поправка в тялото да зашият останалата част от гена, създавайки скъсена, но все пак функционална версия на гена.