Examples of using 病原性多様体 in Japanese and their translations into English
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Colloquial
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Ecclesiastic
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Computer
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Programming
日本人集団では、創始者病原性多様体（IVS25-1G→C）が罹患者の60％に認められる。
In the Japanese population, a founder pathogenic variant(IVS 25-1G→C) is present in 60% of affected individuals.現時点では、CDKN2A病原性多様体の同定は罹患患者または家系員の臨床管理に影響しない。
At this time, identification of a CDKN2A pathogenic variant does not affect the clinical management of the affected patient or family members.FANCAは病原性多様体の60～70％を占め、FANCCは約14％、残りの遺伝子がそれぞれ3％未満を占める。
FANCA accounts for 60% to 70% of pathogenic variants, FANCC accounts for approximately 14%, and the remaining genes each account for 3% or fewer.病原性多様体の確率の評価と同様に、がんリスクの算出も複雑で、詳細な健康歴と家族歴を必要とする。
Similar to pathogenic variant probability assessments, cancer risk calculations are also complex and necessitate a detailed health history and family history.生物学的に関係する家系員が遺伝子検査を受けたことがあり、METのチロシンキナーゼ領域における病原性多様体が陽性。
A biologically related family member who hashad genetic testing that was positive for a pathogenic variant in the tyrosine kinase domain of MET.DDEBのdenovo病原性多様体率は約30％であり、母系生殖細胞系列モザイク現象も報告されている。
The rate of de novo pathogenic variants for DDEB is approximately 30%; maternal germline mosaicism has also been reported.その後、同じグループが以前に大腸がんと診断されたMMR遺伝子病原性多様体キャリア764人のデータを分析した。
The same group subsequently analyzeddata on 764 carriers of MMR gene pathogenic variants with a prior diagnosis of colorectal cancer.これらの知見から、病原性多様体キャリアでは全生存率および前立腺がん特異的生存率が対照より低い可能性が示唆される。
These findings suggest overall survival(OS) and prostate cancer-specific survival may be lower in carriers of pathogenic variants than in controls.遺伝子の機能が、別の遺伝子における病原性多様体により変化することがある。
The function of the gene could be altered by a pathogenic variant in VHL患者の子供それぞれが、罹患した親からVHL病原性多様体アレルを受け継ぐ可能性は50％である。
Each offspring of an individual with VHLhas a 50% chance of inheriting the VHL pathogenic variant allele from their affected parent.膵がん、男性の乳がん、および前立腺がんも一貫してBRCA病原性多様体と関連付けられており、特にBRCA2と関連している。
Pancreatic, male breast, andprostate cancers have also been consistently associated with BRCA pathogenic variants, particularly with BRCA2.大腸腫瘍進行経路の中で最も早期の最も一般的な事象は、APCの欠失または病原性多様体不活性化である。
Among the earliest and most common events in the colorectaltumor progression pathway is loss or pathogenic variant-inactivation of the APC gene.病原性多様体検査は、EBの一次診断のためというよりはむしろ、一般的に出生前診断のために利用されている。[113][114]。
Pathogenic variant testing is generally used for prenatal diagnosis rather than for the primary diagnosis of EB.[131][132].例えば、女性のBRCA1/BRCA2病原性多様体キャリアにおける乳がんの浸透度は、50歳までおよび70歳までの値が引用されることが多い。
For example,the penetrance for breast cancer in female carriers of BRCA1/BRCA2 pathogenic variants is often quoted by age 50 years and by age 70 years.実証された病原性多様体（がんリスクと関連している）が同定された場合、リスクはその特定遺伝子の病原性多様体に関する浸透度データに基づく。
If a documented pathogenic variant(associated with cancer risk) is identified, risks are based on penetrance data for Denovoの病原性多様体により発生した症例の割合は、親のわずかな症状発現が系統的に評価されていないため、不明である；。
The proportion of cases caused by de novo pathogenic variants is unknown as subtle manifestations in parents have not been systematically evaluated;同様に、他の研究でも、病原性多様体キャリアの母と娘の80ペア間で乳がん診断時年齢の差が示されたが、母が50歳より後に乳がんと診断された場合のみであった。
Similarly, another study showed a difference in age at breastcancer diagnosis between 80 mother-and-daughter paired pathogenic variant carriers but only if the mother was diagnosed with breast cancer after age 50 years.家族性ではない症例の5％では、denovoの病原性多様体または突然変異対立遺伝子の不完全浸透が考えられる。[191]。
In the 5% of cases that are not familial,either de novo pathogenic variants or incomplete penetrance of the mutant allele is possible.[191].HOXB13G84E病原性多様体状態による前立腺がんリスクは、発症時年齢、家族歴、および地理的地域によって変化することが報告されている。
Risk of prostate cancer by HOXB13 G84E pathogenic variant status has been reported to vary by age of onset, family history, and geographical region.CDKN2Aにおける2つの病原性多様体（p.Arg112dup、p.Pro48Leu）は、黒色腫患者における予後因子の可能性がある。
Two pathogenic variants in CDKN2A(p. Arg112dup, p. Pro48Leu) may be prognostic factors in patients with melanoma.APC病原性多様体状態が不明または陽性大腸内視鏡検査2～3年ごと10代後半APC病原性多様体状態が検査されていなければ、遺伝子検査を考慮する。
APC pathogenic variant status unknown or positive Colonoscopy Every 2- 3 y Late teens If APC pathogenic variant status not tested, consider genetic testing.既存の個人歴/家族歴と一致する高浸透度遺伝子の病原性多様体（例、リンチ症候群のAmsterdam基準を満たす個人における生殖細胞MSH2病原性多様体）。
Pathogenic variant in a high-penetrance gene concordant with the existing personal/family history(e.g., a germline MSH2 pathogenic variant in an individual who meets Amsterdam criteria for Lynch syndrome).現在では、これらの「がん家系」の一部は、1つのがん感受性遺伝子における特異的病原性多様体によって説明できることが分かっている。
It is now known that the cancer in some of thesefamilies can be explained by specific pathogenic variants in single cancer susceptibility genes.乳がんのリスク評価モデル一般に、乳がんリスク評価モデルは次の2種類の集団を想定して設計されている：1）病原性多様体または乳がんあるいは卵巣がんの強力な家族歴のない女性；。
In general, breast cancer risk assessment models are designed for two types of populations:1 women without a pathogenic variant or strong family history of breast or ovarian cancer;具体的には、散発性乳がん患者193人を対象にしたこの研究で、17の病原性多様体が検出され、そのうち1つがdenovo病原性多様体であると確認された。
Specifically, in this study of 193 patients with sporadic breast cancer, 17 劣性疾患に関連する遺伝子の病原性多様体（すなわち、ATM、ファンコニー貧血[BRCA2、PALB2]、NBN、BLM）と関連する潜在的な生殖上の意味合い。
Possible reproductive implications associated with pathogenic variants in genes associated 両側RRMを受けた105人の病原性多様体キャリアにおける乳がんの割合が、同手術を選択しなかった378人のキャリアのそれと比較された。
The rate このコホートでは、233人（7％）の患者が3つのポーランドのBRCA1創始者病原性多様体（5382insC、C61G、または4154delA）の1つを保有していた。
In this cohort, 233 patients(7%)carried one of three Polish BRCA1 founder pathogenic variants(5382insC, C61G, or 4154delA).この研究における被験者の一部は、欧州の3施設による病原性多様体キャリアを対象としたより大規模でより包括的な解析にも含まれていた。
Some その後、主に2009年版のChompret基準[346]に基づいて検査されたフランス人の患者を対象にした1件の大規模臨床シリーズには、214家系の病原性多様体キャリア415人が含められた。
Subsequently, a large clinical series 
