Understanding the normal functions of huntingtin has long been a focus of the HD research community.
그러나 돌연변이 헌팅틴의 구조는 어떨까요?
But what about the structure of mutant huntingtin?
이 연구는 우리에게 헌팅틴에 관한 몇 가지 중요한 사실을 가르쳐주었다.
These studies have taught us several important things about huntingtin.
그러나, 그들의 다른 헌팅틴 사본은 건강하였다.
However, their other copy of huntingtin was healthy.
이렇게 되면 돌연변이 헌팅틴 mRNA 또는 단백질이 만들어지지 않는다.
This results in no mutant huntingtin mRNA or protein ever being made.
게이트에 존재하는 적 - 핵 수송을 방해하는 헌팅틴 - HDBuzz - 헌팅턴병에 대한 연구소식을.
Enemy at the gates- huntingtin disrupts nuclear transport- HDBuzz- Huntington's disease research news.
올해와 내년은 특히 헌팅틴을 낮추는 약물개발에 있어 기대가 되는 해입니다.
This year and next are exciting ones for drugs- particularly huntingtin-lowering drugs.
이것은 여러 개의 유해한 헌팅틴 단백질 생산을 중단시켰습니다.
This stopped the production of multiple harmful huntingtin proteins.
이것은 헌팅틴의 기능이 일종의 단백질 허브 역할을 할 수 있음을 시사하는 매우 중요한 발견입니다.
This is a very important finding as it suggests that the function of huntingtin could be to act as a kind of protein hub.
HTTRx 약물이 척수액에서 유해한 헌팅틴 단백질을 성공적으로 감소시켰다.
HTTRx drug successfully lowers harmful huntingtin protein in spinal fluid.
중요한 것은 헌팅틴의 정상적인 기능은 유전자 발현 억제 (gene silencing)라고 불리는 연구 헌팅턴병 치료와 관련이 있다는 것이다.
Importantly, the normal function of huntingtin is relevant to an investigational HD treatment called gene silencing.
이것은 헌팅턴병에서 세포의 주 병인이라고 생각되는 돌연변이 헌팅틴 단백질을 만들지 못하도록 막는 새로운 방법을 열어 줍니다.
This opens up a new way to stop cells from making mutant huntingtin protein, the most likely culprit for making cells sick in HD.
그들은 이렇게 정상 헌팅틴 단백질에 글루타민의 수를 늘릴 경우 헌팅틴의 두 팔의 굽힘이 바뀌는 것을 발견했다.
They found that when they increased the number of glutamines in huntingtin's tail, the bending of huntingtin's two arms changed.
둘째, 헌팅틴의 구조에 대한 매우 상세한 정보가 있다면, 독성 돌연변이 헌팅틴을 표적으로 삼는 약물을 고안하는 것이 가능할 수 있다.
Second, if we had very detailed information about the structure of huntingtin, it might be possible to design drugs that would target the toxic‘mutant' huntingtin.
약물을 사용하여 ATM을 불활성화 시켰을때 헌팅틴 단백질은 DNA 손상 부위를 탐색하지 못했는데, 따라서 ATM은 헌팅틴 단백질이 수리 대원과 합류 할수 있도록 조절하는 것으로 생각된다.
When a drug was used to silence ATM, huntingtin proteins didn't navigate to the DNA damage strip, suggesting that ATM might signal huntingtin to join the repair crew.
이것은 우리가 헌팅틴 분자가 하수인(minion)으로 사용하는 하위분자를 밝혀냈음을 의미하며, 이를 대체함으로써 우리는 정상적인 뇌 발달을 회복 할 수 있음을 의미한다.
This means that we have identified some of the molecular minions huntingtin uses, and by replacing those we can restore normal brain development.
이오니스 (Ionis)는 "이 프로그램의 다음 단계는 IONIS-HTTRx를 이용한 돌연변이 헌팅틴 단백질 감소가 이 끔찍한 질병의 진행을 늦출 수 있는지 조사하기 위한 연구 일 것"이라고 말합니다.
Ionis said:“the next step for this program will be to conduct a study to investigate if decreasing mutant huntingtin protein with IONIS-HTTRx can slow the progression of this terrible disease.””.
그러나 헌팅틴 자체가 DNA 병변을 고치는데 도움이 된다면, 돌연변이 헌팅틴이 핵으로 이동하는 방법이나 수리 작업에 참여하는 방법에 차이가 있을 수 있다.
But if huntingtin itself helps fix DNA lesions, perhaps there's a difference in how normal versus mutant huntingtin moves to the nucleus, or participates in the repair job.
이러한 발견은 뇌 발달에 헌팅틴이 중요한 역할을 한다는 것을 가르쳐주었다. 헌팅틴 유전자의 양 사본 모두 기능이 상실하는 돌연변이를 가진 사람들은 심각한 발달 장애로 진단받았다. ”.
These discoveries have taught us that there is a critical role for huntingtin in brain development. Each of the people with loss-of-function mutations in both copies of their huntingtin genes were diagnosed with severe developmental disorders.”.
우리는 헌팅틴 낮추기라는 이 새로운 접근 방법에 대해 기쁘게 생각하지만 아직 초기단계이고 이 약들이 사람들에게 안전하고 효과적임을 보여주기에는 아직 먼 길을 걸어야 합니다.
We're excited about this novel approach to huntingtin lowering therapies, but these are early days and we have got a long way to go to show they're safe and effective in people.
Chromobody 기술은 헌팅틴의 움직임을 관찰하기위한 새롭고 유용한 방법이지만, 두 개의 빛나는 단백질의 중첩은 어떻게 그리고 왜 상호 작용하는지에 대해 완전히 알려주지 못한다.
While the chromobody technique is a novel and useful way to observe the movement of huntingtin, the overlap of two glowing proteins doesn't fully inform us about how and why they would interact.
예를 들어, 헌팅틴 단백질은 더해지거나 제거될 수 있는 수십 개의 태그를 가지고 있으며 다양한 신호에 반응하는 헌팅틴의 기능을 조정합니다.
The Huntingtin protein, for example, has probably dozens of these tags which are added and removed, tweaking the function of Huntingtin in response to a wide range of signals.
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