病原性多様体は 英語 意味 - 英語訳 - 日本語の例文

• pathogenic variants
• pathogenic variant

日本語 での 病原性多様体は の使用例とその 英語 への翻訳

KITまたはPDGFRAの病原性多様体は認められないGIST転移が認められるが、遷延性の経過；。
No KIT or PDGFRA pathogenic variants GIST metastasis but protracted course; paraganglioma aggressive.

同様のDNAヘリカーゼにおける病原性多様体は、遺伝性疾患であるブルーム症候群およびウェルナー症候群の原因となる。
Pathogenic variants in similar DNA helicases lead to the inherited disorders of Bloom syndrome and Werner syndrome.

エクソン10の欠失をもたらす創始者病原性多様体は、チュニジアの10の血縁家系に属する個人16人中16人にみられた。
A founder pathogenic variant resulting in a deletion of exon 10 was seen in 16 of 16 individuals from ten Tunisian consanguineous families.

TINF2およびTERTにおける病原性多様体はそれぞれ、症例の11～24％および6～10％の原因となっている。
Pathogenic variants in TINF2 and TERT are responsible for 11% to 24% and 6% to 10% of cases, respectively.

RECQL4遺伝子における検出可能な病原性多様体は、臨床的に発症した患者の66％に存在する。
A detectable pathogenic variant in the gene RECQL4 is present in 66% of clinically affected individuals.

生涯の早期から深刻な障害を引き起こす病原性多様体は、平均余命や生殖に有害作用を及ぼすため、通常はまれである。
Pathogenic variants that cause serious disability early in life are usually rare because of their adverse effect on life expectancy and reproduction.

VHL病原性多様体は浸透度が高く、65歳までに90％を超える発現がみられる。
VHL pathogenic variants are highly penetrant, with manifestations found in more than 90% by age 65 years.

これらのケースシリーズから、遺伝性前立腺がんではBRCA1およびBRCA2の病原性多様体は重大な影響を及ぼさないことが確認される。
These case series confirm that pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 do not play a significant role in hereditary prostate cancer.

SUFUの病原性多様体はまた、髄膜腫の素因増加にも関連している可能性がある。
SUFU pathogenic variants may also be associated with an increased predisposition to meningioma.

リンチ症候群遺伝子における病原性多様体は、同定された多様体の7.0％を占めた；3.7％がこのパネルに含まれた他の遺伝子において発見された。
Pathogenic variants in Lynch syndrome genes accounted for 7.0% of variants identified; 3.7% were found in other genes included in the panel.

このようながん感受性遺伝子は非常に重要であるが、浸透度の高い生殖細胞病原性多様体は乳がん全体の5～10％に過ぎないと推定される。
Although such cancer susceptibility genes are very important, highly penetrant germline pathogenic variants are estimated to account for only 5% to 10% of breast cancers overall.

アシュケナージユダヤ人の集団で知られている特異的な病原性多様体は、ヌクレオチド2,281における6-bp欠失/7-bp挿入であり、BLMASHと命名された。
A specific pathogenic variant identified in the Ashkenazi Jewish population is a 6-bp deletion/7-bp insertion at nucleotide 2,281, designated as BLMASH.

また、このG84E病原性多様体は、前立腺がんに罹患した子孫に親から有意に過剰伝達されていた（P=6.5×10-6）。
The G84E pathogenic variant was also significantly overtransmitted from parents to affected offspring(P= 6.5× 10-6).

C10orf11（LRMDA）における病原性多様体はOCA7を引き起こし、これはフェロー諸島とデンマーク出身の患者において発見されている（引用、参考文献85としてGrønskovetal.）。
Pathogenic variants in C10orf11(LRMDA) cause OCA7, which has been found in patients from the Faroe Islands and Denmark(cited Grønskov et al. as reference 85).

しかしながら、BRCA1およびBRCA2の全塩基配列の遺伝子検査を受けた全個人の10～15％では、明らかな病原性多様体は検出されず、意義不明の多様体（variantofuncertainsignificance[VUS]）のみが検出される。
However, 10% to 15% of all individuals undergoing genetic testing with full sequencing of BRCA1 and BRCA2 will not have a clearly pathogenic variant detected but will have a variant of uncertain(or unknown) significance(VUS).

創始者病原性多様体の存在は、遺伝子検査では実用的な意義がある。
The presence of founder pathogenic variants has practical implications for genetic testing.

BRCA1病原性多様体キャリアではがんの49％がDCISまたは小さい浸潤がんであった。
In carriers of BRCA1 pathogenic variants, 49% of cancers were DCIS or small invasive cancers.

CYLDにおける病原性多様体の浸透度は60～100％であると報告されている。
Penetrance of pathogenic variants in CYLD is reported to be 60% to 100%.

他のアクション可能な遺伝子における病原性多様体の保有率は3.4％であった。
The prevalence of pathogenic variants in other actionable genes was 3.4%.

現時点では、CDKN2A病原性多様体の同定は罹患患者または家系員の臨床管理に影響しない。
At this time, identification of a CDKN2A pathogenic variant does not affect the clinical management of the affected patient or family members.

病原性多様体の割合は、40歳前に診断されたトリプルネガティブ乳がんの女性で比較的高かった。
The rate of pathogenic variants was higher in women with triple-negative breast cancer diagnosed before age 40 years.

例えば、アシュケナージに発生するBRCA1およびBRCA2病原性多様体の約15％は、創始者病原性多様体ではない。
For example, approximately 15% of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants that occur among Ashkenazim are nonfounder pathogenic variants.

DDEBのdenovo病原性多様体率は約30％であり、母系生殖細胞系列モザイク現象も報告されている。
The rate of de novo pathogenic variants for DDEB is approximately 30%; maternal germline mosaicism has also been reported.

そのため、現時点でBRCA1病原性多様体キャリアは、大腸がんについて集団単位のスクリーニングの推奨に従うべきである。
Therefore, at this time, carriers of BRCA1 pathogenic variants should adhere to population-screening recommendations for colorectal cancer.