PATHOGENIC VARIANTS 日本語 意味 - 日本語訳 - 英語の例文

• 病原性多様体

英語 での Pathogenic variants の使用例とその 日本語 への翻訳

Other studies have reported pathogenic variants in BAP1.
他の研究で、BAP1における病原性多様体が報告されている。

BRCA1 pathogenic variants were not significantly associated with prognosis.
BRCA1病原性多様体では、予後との有意な関連はみられなかった。

Clinical management based on knowledge of inherited pathogenic variants is emerging.
遺伝性病原性多様体の知識に基づく臨床管理が実現しつつある。

Penetrance of pathogenic variants in CYLD is reported to be 60% to 100%.
CYLDにおける病原性多様体の浸透度は60～100％であると報告されている。

At the heart of the CIMP pathway are serrated polyps harboring BRAF pathogenic variants.
CIMP経路の心臓部は、BRAF病原性多様体を有する鋸歯状ポリープである。

Individuals who inherit two EBS pathogenic variants may present with a more severe phenotype.
つのEBS病原性多様体を受け継いだ人は、より重度の表現型を呈する場合がある。

Glycine substitutions in exons 73 to 75 are the most common pathogenic variants in DDEB.
エクソン73～75に生じたグリシン置換は、DDEBで最も多い病原性多様体である。

Pathogenic variants described in the WRN gene include all types of variants;.
WRN遺伝子について報告されている病原性多様体には、あらゆる種類の多様体が含まれている；。

At least 19 different truncating pathogenic variants in this gene have been identified as deleterious.
この遺伝子の少なくとも19の異なる短縮型病原性多様体は有害と確認されている。

Pathogenic variants in TINF2 and TERT are responsible for 11% to 24% and 6% to 10% of cases, respectively.
TINF2およびTERTにおける病原性多様体はそれぞれ、症例の11～24％および6～10％の原因となっている。

AFAP is associated with particular subsets of APC pathogenic variants, including missense changes.
またAFAPは、ミスセンス変化を含むAPC病原性多様体の特定のサブセットと関連している。

VHL pathogenic variants are highly penetrant, with manifestations found in more than 90% by age 65 years.
VHL病原性多様体は浸透度が高く、65歳までに90％を超える発現がみられる。

The lifetime risk of CRC and endometrial cancer in carriers of these pathogenic variants is summarized in Table 12.
これらの病原性多様体キャリアにおける大腸がんおよび子宮内膜がんの生涯リスクを表12に要約する。

In fact, pathogenic variants in SMARCA4 may be the sole variants responsible for SCCOHT.
実際、SMARCA4の病原性多様体がSCCOHTの原因となる唯一の多様体である可能性がある。

Additionally, extensions of the Gail model have incorporated high-risk single nucleotide polymorphisms and pathogenic variants;
さらに、高リスクの一塩基多型と病原性多様体が拡張ゲイルモデルに組み込まれている；。

No KIT or PDGFRA pathogenic variants GIST metastasis but protracted course; paraganglioma aggressive.
KITまたはPDGFRAの病原性多様体は認められないGIST転移が認められるが、遷延性の経過；。

However, a significant fraction of these families do not have detectable pathogenic variants in specific susceptibility genes.
しかし、このような家系のかなりの割合で、特異的な感受性遺伝子において検出可能な病原性多様体がない。

Pathogenic variants in similar DNA helicases lead to the inherited disorders of Bloom syndrome and Werner syndrome.
同様のDNAヘリカーゼにおける病原性多様体は、遺伝性疾患であるブルーム症候群およびウェルナー症候群の原因となる。

MEN2 syndromes are the result of inherited pathogenic variants in the RET gene, located on chromosome region 10q11.2.
MEN2症候群は、染色体領域10q11.2に位置するRET遺伝子の遺伝性病原性多様体の結果である。

Pathogenic variants that cause serious disability early in life are usually rare because of their adverse effect on life expectancy and reproduction.
生涯の早期から深刻な障害を引き起こす病原性多様体は、平均余命や生殖に有害作用を及ぼすため、通常はまれである。

A prospective, single-institution study of 170 women with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants showed a similar trend.
BRCA1またはBRCA2の病原性多様体を有する女性170人を対象とした単一施設プロスペクティブ研究でも同様な傾向が示された。

The rate of de novo pathogenic variants for DDEB is approximately 30%; maternal germline mosaicism has also been reported.
DDEBのdenovo病原性多様体率は約30％であり、母系生殖細胞系列モザイク現象も報告されている。

A prospective, single-institution study of 170 women with BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants showed a similar trend.
BRCA1またはBRCA2の病原性多様体を有する女性170人を対象とした単一施設のプロスペクティブ研究でも同様な傾向が示された。

These case series confirm that pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 do not play a significant role in hereditary prostate cancer.
これらのケースシリーズから、遺伝性前立腺がんではBRCA1およびBRCA2の病原性多様体は重大な影響を及ぼさないことが確認される。

The same group subsequently analyzed data on 764 carriers of MMR gene pathogenic variants with a prior diagnosis of colorectal cancer.
その後、同じグループが以前に大腸がんと診断されたMMR遺伝子病原性多様体キャリア764人のデータを分析した。

FANCA accounts for 60% to 70% of pathogenic variants, FANCC accounts for approximately 14%, and the remaining genes each account for 3% or fewer.
FANCAは病原性多様体の60～70％を占め、FANCCは約14％、残りの遺伝子がそれぞれ3％未満を占める。

However, tamoxifen use among healthy women with BRCA1 pathogenic variants did not appear to reduce breast cancer incidence.
しかしながら、BRCA1病原性多様体を有する健康な女性にタモキシフェンを使用しても、乳がん発生率は減少しないようであった。

For example, approximately 15% of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants that occur among Ashkenazim are nonfounder pathogenic variants.
例えば、アシュケナージに発生するBRCA1およびBRCA2病原性多様体の約15％は、創始者病原性多様体ではない。

For example, the penetrance for breast cancer in female carriers of BRCA1 pathogenic variants is often quoted by age 50 years and by age 70 years.
例えば、女性のBRCA1病原性多様体キャリアにおける乳がんの浸透度はしばしば、50歳までおよび70歳までで示される。