What is the translation of " FUNCTIONAL POLYMORPHISMS " in Portuguese?

• polimorfismos funcionais

Examples of using Functional polymorphisms in English and their translations into Portuguese

Two functional polymorphisms were studied in OCD.
Dois polimorfismos funcionais foram estudados no TOC.

The ideal candidate genes for comparative genomic testing are genes that harbor well-defined functional polymorphisms with known effects on neuroanatomical and/or cognitive function.
Os genes candidatos ideais para testes de genômica comparativa são genes que abrigam polimorfismos funcionais bem definidos e com efeitos conhecidos sobre a função neuroanatomica e/ou cognitiva.

Moreover, functional polymorphisms in TLR4 or long pentraxin PTX3 have been associated with an increased risk of invasive aspergillosis in allogeneic stem cell transplant recipients.
Além do mais, polimorfismos funcionais no TLR4 ou pentraxina longa PTX3 foram associados com maior risco de aspergilose invasiva em receptores de células-tronco alogênicas.

Research focused on major pathophysiological disorders has defined a number of candidate genes, focusing on functional polymorphisms and identified variant sequences that change relevant proteins or enzymes.
A investigação centrou-se nos principais distúrbios fisiopatológicos e definiu uma série de genes candidatos, com foco em polimorfismos funcionais e identificando sequências variantes com mudanças relevantes de proteínas ou enzimas.

Functional Polymorphisms in cytokine genes, which can confirm interindividual differences in synthesis and secretion of these cytokines have been associated with an inflammatory disease pathogenesis.
Polimorfismos funcionais em genes de citocinas, que podem confirmar diferenças interindividuais na síntese e secreção destas citocinas, têm sido associados a doenças com uma patogênese inflamatória.

A Chinese study evaluated the association of functional polymorphisms of the gene for vascular endothelial growth factor with breast cancer survival.
Estudo chinês avaliou a associação de polimorfismos funcionais do gene relacionado ao fator de crescimento endotelial vascular com a sobrevivência do câncer de mama.

Several immunomodulatory genes are located in the MHC class III region. In addition to the well-known inflammatory cytokines tumor necrosis factor alpha TNF-? and lymphotoxin alpha LT-?, functional polymorphisms are being studied in recently described genes, like HLA-B associated transcript 1 BAT1, nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor-like 1 NFKBIL1, and leukocytespecific transcript 1 LST1.
Vários genes imunomoduladores se localizam na região de MHC do inglês major histocompatibility complex classe III. Além das bem conhecidas citocinas inflamatórias fator de necrose tumoral alfa TNF-? e linfotoxina alfa LT-?, polimorfismos funcionais estão sendo estudados em genes descritos recentemente, como HLA-B associated transcript 1 BAT1, nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor-like 1 NFKBIL1 e leukocyte-specific transcript 1 LST1.

Therefore, this study aimed to evaluate the influence of functional polymorphisms in these genes on spontaneous preterm birth, controlling for socioeconomic, demographic and gestational risks.
Diante disso, esta pesquisa objetivou avaliar a influência de polimorfismos funcionais nesses genes sobre o parto prematuro espontâneo, controlando por fatores de risco socioeconômicos, demográficos e gestacionais.

Our knowledge of regulatory elements of the human genome is still limited and functional polymorphisms of these elements cannot be clearly distinguished from those with no effect, if considering only its sequence.
Nosso conhecimento dos elementos regulatórios do genoma humano ainda é limitado e os polimorfismos funcionais desses elementos não podem ser distinguidos de forma clara daqueles que não apresentam efeito, somente considerando sua sequência.

There is strong evidence for a genetic basis for schizophrenia with functional polymorphisms in the promoter region of a gene, resulting in quantitative changes of the amount of gene expression or polymorphisms in the encoding region resulting in qualitative alterations of the gene product.
Há forte evidência de uma base genética para a esquizofrenia com um polimorfismo funcional na região promotora de um gene, resultando em mudanças quantitativas da expressão gênica, ou polimorfismo na região codificante, resultando em alterações qualitativas do produto gênico.

Cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 CTLA-4 is an essential ligand governing activity of T lymphocytes. Thus, functional polymorphisms which modify levels or efficiency of any of these molecules may impact the outcome of the immune response due to the shift in balance of inflammatory and regulatory responses.
CTLA-4 do inglês cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 é um ligante essencial que governa a atividade de linfócitos T. Assim, os polimorfismos funcionais que modificam níveis ou a eficiência de quaisquer dessas moléculas poderão ter um impacto sobre o desfecho da resposta imune em função do desvio do equilíbrio de respostas inflamatórias e regulatórias.

Considering the importance of alterations in xrcc1, mrhfr and egfr genes in various pro-carcinogenic pathways, it is extremely important to investigate the effects of functional polymorphisms in these genes and their molecular consequences in cancer susceptibility. the objective of this study was to identify possible associations between single nucleotide polymorphisms( snps) arg194trp( xrcc1) e ala222val( mthfr) e arg521lys( egfr) with the development of gastric and breast cancers in the population of belém-pa, in a case-control study.
Dada a importância de alterações nos genes xrcc1, mrhfr e egfr em diversas vias pro-carcinogenicas, é de fundamental importância investigar os efeitos funcionais de polimorfismos moleculares nesses genes e suas consequências na suscetibilidade ao câncer. assim, o objetivo deste estudo foi identificar possíveis associações entre os polimorfismos de nucleotídeo único( snps) c194t/xrcc1, c677t/mrhfr e r497k/egfr com o desenvolvimento do câncer gástrico e de mamário, na população de belém-pa, em um estudo caso-controle.

The investigators determined that a functional polymorphism in the gene responsible for the neurotransmitter metabolizing enzyme monoamine oxidase A MAO A was found to moderate the effect of maltreatment.
Os pesquisadores determinaram que um polimorfismo funcional no gene responsável pela enzima monoamina oxidase A MAO A que metaboliza neurotransmissores modera o efeito dos maus tratos.

The p53 codon 72 Arg/Pro polymorphism is a functional polymorphism whose genotype distribution is significantly different among ethnic groups.
O polimorfismo no códon 72 Arg/Pro do p53 é um polimorfismo funcional cuja distribuição genotípica é significativamente diferente entre diferentes grupos étnicos.

The objective of this study was to evaluate, in brazilian individuals, possible relationship between the functional polymorphism in osteopontin gene and the occurrence of root resorption after orthodontic treatment and to investigate excellant association with the variables: age, gender, prevalence of orthodontic extraction with and angle classification of malocclusion is.
O objetivo deste estudo foi avaliar, em indivíduos brasileiros, a possível relação entre o polimorfismo funcional no gene da osteopontina e a ocorrência de reabsorção radicular, após o tratamento ortodôntico, bem como investigar a sua associação com as variáveis: idade, gênero, prevalência de extração com finalidade ortodôntica e classificação de angle para a má oclusão.

A functional polymorphism rs6265 in the human BDNF gene producing an amino acid substitution of valine to methionine at codon 66 Val66Met has been shown to alter the intracellular trafficking and processing of BDNF, having as consequence an impaired secretion of BDNF. Some studies suggest that the presence of the Met allele in healthy individuals is associated with cognitive deficits, although this has not been confirmed in recent meta-analytic investigations.
Já foi comprovado que um polimorfismo funcional rs6265 no gene do BDNF em seres humanos, que provoca a substituição do aminoácido valina para metionina no códon 66 Val66Met, altera o processamento e o tráfego intracelular do BDNF, tendo como consequência a redução da secreção do BDNF. Alguns estudos sugerem que a presença do alelo Met em indivíduos saudáveis está associada ao déficit cognitivo, embora isso não tenha sido confirmado em recentes investigações meta-analíticas.

Although the functional role of the polymorphism on the mRNA stability has been demonstrated, the possibility of linkage disequilibrium with another truly functional polymorphism cannot be discarded, as the degree of linkage may vary depending on the genetic profile of each population.
Embora tenha sido demonstrado o papel funcional do polimorfismo sobre a estabilidade do RNAm, a possibilidade de haver um desequilíbrio de ligação do mesmo com outro polimorfismo verdadeiramente funcional não pode ser descartada, uma vez que o grau de ligação pode variar conforme o perfil genético próprio de cada população.

ENOS polymorphisms and functional studies on the G894T variant.
Polimorfismos da eNOS e estudos funcionais da variante G894T.

Predisposing genetic factors comprise punctual mutations and polymorphisms with functional significance, while exposition to toxins is emphasizedas environmental factors.
Mutações pontuais e polimorfismos com significado funcional são tidos como fatores genéticos predisponentes, enquanto a exposição a pesticidas e toxinas destacam-se como fatores ambientais.

Objective: to study, in adolescents, functional genetic polymorphisms of hpa axis, gene x environment(g x e) interactions and dna methylome, considering different ad outcomes.
Objetivos: estudar, em adolescentes, polimorfismos genéticos funcionais do eixo hha, interações gene x ambiente(g x a) e metiloma do dna, considerando as diferentes trajetórias dos ta.

Haptoglobin acts as an antioxidant by protecting against the action of free radicals, and its functional allelic polymorphism is correlated with differences in protection from vascular disease.
A haptoglobina atua como um antioxidante, protegendo contra a ação dos radicais livres, e seu polimorfismo funcional alélico se correlaciona com as diferenças na proteção contra doença vascular.

The excitatory effects of the 5-HT2C receptor are small; although the 5-HTR2C gene polymorphism is functional, the effect of an active polymorphic allele may not be sufficient for this polymorphism to be associated with the apnea/hypopnea index AHI because this subtype of receptor is less dominant in the nucleus of the hyplglossus.
Os efeitos excitatórios do receptor 5-HT2C são de baixa magnitude e, embora o polimorfismo do gene 5-HTR2C seja funcional, o efeito de um alelo polimórfico ativo pode não ser suficiente para que esse polimorfismo esteja associado com o índice apneia/hipopneia, devido a menor dominância desse subtipo de receptores no núcleo do hipoglosso.

Apolipoprotein E polymorphism and functional disability in Brazilian elders: the Bambuí Health and Aging Study.
Polimorfismo da apolipoproteína E e incapacidade funcional em idosos brasileiros: Projeto Bambuí.