What is the translation of " VARIABLE EXPRESSIVITY " in Portuguese?

• expressividade variável

Examples of using Variable expressivity in English and their translations into Portuguese

The allele has variable expressivity, but complete penetrance.
O alelo tem expressividade variável, mas penetrância completa.

CS is a rare genodermatosis, of autossomal-dominant inheritance with variable expressivity.
A SC é genodermatose rara, de herança autossômica dominante e expressividade variável.

Despite the highly variable expressivity reported in EEC syndrome, it is a known condition to have high penetrance.
Apesar da expressividade altamente variável relatada na síndrome EEC, ela é uma condição conhecida por ter uma alta penetrância.

CS is a rare genodermatosis with autossomal-dominant penetration and variable expressivity.
A SC é genodermatose rara com penetrância autossômica dominante e expressividade variável.

Type of DI with similar dental abnormalities usually an autosomal dominant trait with variable expressivity but can be recessive if the associated osteogenesis imperfecta is of recessive type.
Isso normalmente é traço autossômico dominante com expressividade variável, mas podem ser recessivos se associado a osteogênese imperfeita do tipo recessiva.

The formation of multiflorous spikelet is a complex character due to its variable expressivity.
A formação de espiguetas multiflora é uma característica complexa devido à sua expressividade variável.

Prenatal diagnosis has not been reported and is complicated by the variable expressivity(even within the same family) of some of the reported mutations, especially in terms of their impact on intellectual development.
Não foi descrito nenhum caso de diagnóstico pré-natal, que é complicado pela expressividade variável das mutações identificadas(mesmo dentro de uma mesma família), especialmente no que diz respeito ao seu impacto no défice intelectual.

The family presentation suggests the incomplete penetrance and variable expressivity of the mutation.
A apresentação familiar sugere uma penetrância incompleta e expressividade variável das mutações.

Due to the variable expressivity of this syndrome and to its high prevalence among asd patients, requiring screening tests for fxs is important for all individuals diagnosed with asd and/or id, because the presence of mutations in the fmr1 gene could lead to new options of treatment for the patient.
Uma vez que esta síndrome apresenta expressividade variável e alta prevalência em portadores de transtornos do espectro autista, os testes de triagem para a sxf se fazem necessários para todos os indivíduos diagnosticados com tea e/ ou com deficiência intelectual, pois a observação de mutações no gene fmr1 pode levar a novas opções de tratamento do paciente.

Its transmission occurs by accident, but a dominant autosomal transmission with variable expressivity is suspected2,3.
A transmissão ocorre ao acaso, mas é suspeitado uma transmissão autossômica dominante de expressividade variável 2,3.

The inheritance pattern has not been confirmed and while autosomal dominant inheritance with variable expressivity has been suggested, recessive inheritance has not been ruled out.
O padrão de herança da síndrome não está elucidado, tendo a herança autossômica dominante com expressividade variável sido sugerida.

The deformity is usually a result of sporadic mutations, but there are reports of autosomal dominant inheritance with variable expressivity in up to 40% of cases.
A deformidade costuma ser resultado de mutações esporádicas, porém há relatos de transmissão autossômica dominante com expressividade variável em até 40% dos casos.

Most cases are sporadic, but the mode of inheritance is complex and includes a dominant autosomal pattern with variable expressivity and gene deregulation in the chromosomal region 11p15.5.
A maioria dos casos é esporádica, entretanto, a herança é complexa e inclui padrão autossômico dominante com expressividade variável e desregulação de genes na região cromossomal 11p15.5.

However, inherited pathogenic CNVs should not be excluded as a cause of congenital anomalies because of their variable expressivity and incomplete penetrance.
Entretanto, CNVs patogênicas herdadas não devem ser excluídas como causa de anomalias congênitas devido à sua expressividade variável e penetrância incompleta.

The van der woude syndrome(vws) is a rare disorder of craniofacial development, genetically inherited by an autosomal dominant trait, with high penetrance and variable expressivity. orofacial clefts and congenital fistulas of the lower lip are the most striking phenotypic aspects.
A síndrome de van der woude(svw) é uma rara desordem do desenvolvimento craniofacial que apresenta herança autossômica dominante, elevada penetrância e expressividade váriavel, sendo as fissuras orofaciais e as fístulas congênitas de lábio inferior os aspectos fenotípicos mais marcantes.

However, as they share the same etiology, i.e., deletion of the region q11.2 of chromosome 22, they are currently classified as variations of the same clinical spectrum, with phenotype overlap and variable expressivity, called the 22q11.2 deletion syndrome.
No entanto, por possuírem a mesma etiologia, a deleção da região q11.2 do cromossomo 22, são atualmente classificadas como sendo variações de um mesmo espectro clínico, com sobreposição de fenótipo e expressividade variável, denominado síndrome da deleção 22q11.2.

There seems to be genetic predisposition with autosomal dominant inheritance, incomplete penetrance 40%, variable expressivity, and even sporadic onset 40%-50.
Parece haver predisposição genética com transmissão autossômica dominante, penetrância incompleta 40% e expressividade variável, ou surgir de forma esporádica 40%-50.

Both patients present clinical manifestations that are different in intensity and variety, thus demonstrating the variable expressivity of cleidocranial dysostosis.
Os pacientes analisados apresentam manifestações clínicas diferentes em intensidade e variedade, demonstrando assim a expressividade variada da disostose cleidocraniana.

Even so, Gentry et al. believe that frequency is more common than what is reported in the literature, due to the existing variable expressivity of this genodermatosis.
Mesmo assim, Gentry et al. acreditam que sua freqüência seja mais comum do que os relatos de literatura, devido à expressividade variável existente nessa genodermatose.

In 1999, a published study[1] showed the colony's HCM was due to an autosomal dominant trait with complete penetrance but variable expressivity depending primarily on the sex of the cat2.
Em 1999, um estudo publicado[1] mostrou que o CMH(HCM) observado na colônia era devido à um problema autossomal dominante com penetração completa mas de expressividade variàvel dependendo primariamente do sex do gato2.

Recent studies have demonstrated that both are caused by mutations in the gene fam20a, suggesting that they represent the same condition with variable expressivity. because of that, they should be called enamel-renal syndrome.
Recentes estudos demonstraram que ambas são causadas por mutações no gene fam20a, sugerindo que representem a mesma condição com expressividade variável, devendo ser denominadas síndrome do esmalte-renal.

Pti is considered one of the findings described in the broad clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome(22q11.2ds), also known as digeorge syndrome or velocardiofacial, the 22q11.2ds is an autosomal dominant condition with variable expressivity, caused by a deletion involving the region 11.2 of the long arm(q) of chromosome 22.
A pti é considerada um dos achados descritos dentro do amplo espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2(sd22q11.2). conhecida também como síndrome velocardiofacial ou digeorge, a sd22q11.2 é uma condição autossômica dominante com expressividade variável, causada por uma deleção envolvendo a região 11.2 do braço longo(q) do cromossomo 22.

Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to fas mutation(alps-fas) is a complex human genetic disorder of lymphocyte apoptosis, resulting in an accumulation of lymphocytes, hepatosplenomegaly, autoimmunity and an increased risk of b cell lymphoma. to clarify the alps-fas molecular physiopathology regarding its variable clinical expressivity, we studied the extrinsic apoptotic pathway in three related patients: son(s), mother(m) and a maternal uncle u.
A síndrome linfoproliferativa autoimune, devido à mutação em fas( alps-fas) é uma complexa doença genética humana relacionada com a apoptose de linfócitos, que resulta em uma acumulação de linfócitos, hepatoesplenomegalia, autoimunidade e um risco aumentado de desenvolver linfoma de células b. para esclarecer a fisiopatologia molecular da alps-fas sobre a sua expressividade clínica variável, foi estudada a via extrínseca da apoptose em três pacientes: filho( s), mãe( m) e um tio materno u.