Examples of using
Complete PCR
in English and their translations into Spanish
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Colloquial
Official
Tests in IVAMI: in IVAMI perform detection HLA-B* 5701,using the complete PCR amplification and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección del haplotipo HLA-B*5701,mediante la amplificación completa por PCR, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI: in IVAMI perform the detection of mutations that cause the loss orgain of a cysteine residue in the extracellular regions of NOTCH3 gene associated CADASYL, by complete PCR amplification and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones que provocan la pérdida o ganancia de un residuo de cisteína en lasregiones extracelulares del gen NOTCH3, asociadas a CADASYL, mediante la amplificación completa por PCR y posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with anemia Diamond-Blacckfan, by complete PCR amplification of the exons of RPL5, RPL11, RPL35A, rps7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 and RPS26 gene, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con anemia de Diamond-Blacckfan, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 y RPS26, respectivamente, y su posterior secuenciación.
In IVAMI we detect the number of repetitions of the sequence CAG expansion in the HTT gene by complete PCR amplification and sequencing.
En IVAMI detectamos el número de repeticiones de la expansión de la secuencia CAG en el gen HTT mediante amplificación completa por PCR y secuenciación.
Tests in IVAMI: in IVAMI perform the detection of mutations associated with ataxia types 1, 2,5 and 6, by complete PCR amplification of the exons of KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con las ataxias tipos 1, 2, 5 y 6,mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Should be negative both sequencing CDKN2A as for deletions,it offers the possibility of sequencing by other genes complete PCR amplification and subsequent sequencing.
En caso de resultar negativas tanto la secuenciación del gen CDKN2A como la búsqueda de deleciones,se ofrece la posibilidad de secuenciar el resto de genes mediante amplificación completa por PCR, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with combined deficiency of pituitary hormones(CPHD), by complete PCR amplification of the exons of PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX2, SOX3 genes, GLI2 and OTX2, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con deficiencia combinada de hormonas hipofisiarias(CPHD), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX2, SOX3, GLI2 y OTX2, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform detection of mutations associated with Pelizaeus-Merzbacher disease by the complete PCR amplification of exons PLP1 and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PLP1, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with glomerulopathy C3 through the complete PCR amplification of the exons of ADAM19, C3, C3AR1, C8A, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2 genes, CFHR3, CFHR5, IFC and CR1, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con glomerulopatía por C3, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ADAM19, C3, C3AR1, C8A, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI y CR1, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform detection of mutations associated with Polymicrogyria, by complete PCR amplification of GPR56 gene exons and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI:en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con polimicrogiria, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen GPR56, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with Addison's disease Autoimmune by the complete PCR amplification of the exons of the gene CIITA, CTLA4, CYP27B1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICA, NLRP1 and PTPN22, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con la enfermedad de Addison autoinmune, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes CIITA, CTLA4, CYP27B1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICA, NLRP1 y PTPN22, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform detection of mutations associated with Trimethylaminuria, by complete PCR amplification of exons FMO3 gene, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI:en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con Trimetilaminuria, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FMO3, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with the spectrum of alterations Zellweger, by complete PCR amplification of the exons of PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, genes PEX14, PEX16, PEX19, pEX26 and PEX111B, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con el espectro de alteraciones de Zellweger, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 y PEX111B, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:IVAMI performed in detecting mutations in the BRAF gene, by complete PCR amplification of the gene exons and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones en el gen BRAF, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI: in IVAMI perform detection of mutations associated with tyrosinemia type I,II and III, by the complete PCR amplification of the exons of the FAH, HPD genes, and TAT, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con tirosinemia tipo I, II y III,mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes FAH, HPD, y TAT, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI: in IVAMI perform mutation detection Rhizomelic chondrodysplasia punctata associated with types 1,2 and 3 by the complete PCR amplification of the exons of PEX7, GNPAT and AGPS, respectively, genes and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas a condrodisplasia punctata rizomélica tipos 1, 2 y 3,mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes PEX7, GNPAT y AGPS, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI: in IVAMI perform detection associated mutations conalbinismo Oculocutaneous types 1, 2,3 and 4, by the complete PCR amplification of the exons of TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 and MC1R gene, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas conalbinismo oculocutáneo tipos 1, 2, 3 y 4,mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 y MC1R, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform detection of mutations associated with familial hyperaldosteronism type I and III, by the complete PCR amplification of the exons of CYP11B1, CYP11B2 and KCNJ5 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detecciónde mutaciones asociadas con hiperaldosteronismo familiar de tipos I y III, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes CYP11B1, CYP11B2 y KCNJ5, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with hereditary optic neuropathy Leber, by complete PCR amplification of the exons of the MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L and MT-ND6 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con neuropatía óptica hereditaria de Leber, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L y MT-ND6, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform detection of mutations associated with myoclonic epilepsy with ragged red fibers(MERRF), by complete PCR amplification of the exons of the MT-TK, MT-TL1, MT-TH gene and MT- TS1, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica con fibras rojas raídas(MERRF), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes MT-TK, MT-TL1, MT-TH y MT-TS1, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with nocturnal frontal lobe epilepsy autosomal dominant(ADNFLE), by complete PCR amplification of the exons of CHRNA2, CHRNA4 and CHRNB2 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección demutaciones asociadas con epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante(ADNFLE), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes CHRNA2, CHRNA4 y CHRNB2, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests in IVAMI:in IVAMI perform mutation detection associated with the development of juvenile myelomonocytic leukemia(JMML), by complete PCR amplification of the exons of PTPN11, NF1, SPECC1, ARHGAP26, NRAS and KRAS, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección demutaciones asociadas al desarrollo de leucemia mielomonocítica juvenil(LMMJ), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes PTPN11, NF1, SPECC1, ARHGAP26, NRAS y KRAS, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with acute myeloid leukemia factor nuclear binding(CBF-MAL), by complete PCR amplification of the exons of the RUNX1, runx1t1, CBFB and MYH11 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con leucemia mieloide aguda con factor de unión nuclear(CBF-LMA), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes RUNX1, RUNX1T1, CBFB y MYH11, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with syndrome congenital central hypoventilation(CCHS), by complete PCR amplification of the exons of PHOX2B, RET, EDN3, ASCL1, GDNF and BDNF genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con el síndrome de hipoventilación central congénita(CCHS), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes PHOX2B, RET, EDN3, ASCL1, GDNF y BDNF, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI: in IVAMI perform mutation detection associated with the development of myeloproliferative neoplasms orchronic myelomonocytic leukemia(CMML), by complete PCR amplification of the exons of the RUNX1, PTPN11, USP16, HIP1, ASXL1 and JAK2 genes, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas al desarrollo de neoplasias mieloproliferativas oleucemia mielomonocítica crónica(LMMC), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes RUNX1, PTPN11, USP16, HIP1, ASXL1 y JAK2, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Tests performed in IVAMI:in IVAMI perform the detection of mutations associated with deficiency of cytochrome c oxidase, by the complete PCR amplification of the exons of COA5, COX6B1, COX10, COX14, COX15, FASTKD2, LRPPRC, MT-CO1 genes, MT-CO2, MT-CO3, SCO1, SCO2, SURF1 and TACO1, respectively, and subsequent sequencing.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos ladetección de mutaciones asociadas con deficiencia de citocromo c oxidasa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes COA5, COX6B1, COX10, COX14, COX15, FASTKD2, LRPPRC, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, SCO1, SCO2, SURF1 y TACO1, respectivamente, y su posterior secuenciación.
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