Voorbeelden van het gebruik van Fabry in het Spaans en hun vertalingen in het Nederlands
{-}
-
Medicine
-
Colloquial
-
Official
-
Financial
-
Ecclesiastic
-
Ecclesiastic
-
Official/political
-
Computer
-
Programming
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry en la familia.
Puede ser la enfermedad de fabry.
Enfermedad de Fabry- herencia y tratamiento.
Angioqueratoma corporis diffusum(enfermedad de Fabry).
Mensen vertalen ook
La enfermedad de Fabry es causada por la falta de la enzima defectuosa o necesaria para metabolizar los lípidos, sustancias semejantes a la grasa que se incluyen los aceites, ceras, y los ácidos grasos.
Ya detuve la quimio y confirmé Fabry.
Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo sobreviven hasta la edad adulta, pero son en mayor de riesgo de accidentes cerebrovasculares, ataque al corazón y enfermedades del corazón, y la insuficiencia renal.
Principalmente, busca hacer esto permitiendo la comunicación,promoviendo las buenas prácticas y actuando como un foro independiente para las asociaciones de Fabry.
El gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X; de esta forma, tanto los varones como las mujeres pueden tener este gen, ya que ambos tienen por lo menos un cromosoma X.
La secuenciación de genes puede ser una herramienta de diagnósticoimportante y, en muchos casos, se recomienda para confirmar el diagnóstico de Fabry.
No hay nada que una persona con la enfermedad de Fabry pudiera haber hecho para no tener esta enfermedad, ya que está causada por los“genes alfa-GAL” defectuosos que heredó de sus progenitores.
Los resultados de estos estudios indican que el tratamiento con Fabrazyme a una dosis de 1 mg/ kg cada dos semanas proporciona beneficios clínicos respecto a lasprincipales consecuencias clínicas en pacientes con enfermedad de Fabry temprana y avanzada.
La vida de las personas con enfermedad de Fabry puede acortarse hasta aproximadamente los 50 años en los hombres no tratados y 70 en las mujeres no tratadas, una disminución de 20 y 10 años, respectivamente.1.
Galafold está indicado para el tratamiento a largo plazo de adultos y adolescentes de 16 años de edad ymayores con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry(deficiencia de α-galactosidasa A) y portadores de mutaciones susceptibles de responder al tratamiento(ver tablas en sección 5.1).
En los afectados por la enfermedad de Fabry, una sustancia grasa, denominada globotriaosilceramida(GL-3), no se elimina de las células del cuerpo y se va acumulando en las paredes de los vasos sanguíneos de los órganos.
Cuando el marcador radiactivo se incorpora en la carga NC, los parámetros descritos reflejan el transporte de la carga, que en nuestro ejemplo era la enzima a-Gal, quese utiliza para el tratamiento de un trastorno de almacenamiento lisosomal genético conocido como enfermedad de Fabry(Tabla 1).
Este medicamento se utiliza para el tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Fabry en adultos y adolescentes de 16 años de edad y mayores portadores de determinadas mutaciones genéticas(cambios en el material genético).
El Sr. Fabry solicitó en 1968, mediante dos contratos de concesión a los Talleres de Construcción de Compiègne, la explotación, en cuatro países de la CEE, de dos patentes sobre aparatos y procedimientos para la descomposición, transformación y destrucción de desperdicios diversos.
Com se compromete a proporcionar información y recursos sobre la enfermedad de Fabry, incluyendo el papel de las mutaciones genéticas, para apoyar a los profesionales de la salud en el diagnóstico y el cuidado de los pacientes de Fabry.
Enfermedad Fabry es Esfingolipidosis que causa la deficiencia de alfagalaktozidazy A, mientras que el paciente desarrolló acroparesthesia, angioqueratoma, opacidad corneal, diferentes episodios recurrentes de un fuerte aumento de la temperatura corporal de febriles dígitos que ya desarrolla c.
Los parámetros farmacocinéticos de miglustat se evaluaron en individuos sanos, en un grupo reducido de pacientes con enfermedad de Gauchertipo 1, enfermedad de Fabry, pacientes infectados por el VIH y adultos, adolescentes y niños con enfermedad de Gaucher tipo 3.
Dado el escaso número de pacientes con enfermedad de Fabry, esta enfermedad se considera"rara", y Fabrazyme fue designado"medicamento huérfano"(medicamento utilizado en enfermedades raras) el 8 de agosto de 2000.
La enfermedad de Fabry es un trastorno del almacenamiento de glicoesfingolípidos provocado por una actividad deficiente de la enzima lisosomial α-galactosidasa A, que se traduce en una acumulación de globotriaosilceramida(también denominada Gb3 o CTH), sustrato glicoesfingolípido de esta enzima.
Los parámetros farmacocinéticos de miglustat se evaluaron en individuos sanos, en un grupo reducido de pacientes con enfermedad deGaucher tipo 1, enfermedad de Fabry, pacientes infectados por el VIH y adultos, adolescentes y niños con la enfermedad de Niemann-Pick C o enfermedad de Gaucher tipo 3.
El tratamiento de Fabry requiere un abordaje terapéutico multidisciplinar a lo largo del tiempo, que es mejor comenzar temprano en el proceso de la enfermedad para ayudar a impedir el daño permanente de tejidos u órganos.
Aunque la conciencia sobre la enfermedad de Fabry está aumentando entre los profesionales médicos, el tiempo promedio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de 13,7 años para hombres adultos y 16,3 años para mujeres adultas.
Algunas de estas enfermedades como los síndromes de Tay-Sachs, Fabry y Gaucher permanecen inactivas durante unos meses después del nacimiento del bebé, pero cuando se desarrollan, los efectos pueden ser en algunos casos dramáticos, ya que pueden provocar retraso mental, ceguera o incluso la muerte.
Las reducciones en la masa ventricular izquierda observadas mediante ecocardiografía en los pacientes con enfermedad de Fabry tanto de sexo masculino como de sexo femenino a lo largo de un periodo de 24 a 36 meses de tratamiento con Replagal se asociaron con una mejoría significativa de los síntomas de acuerdo con las mediciones efectuadas con los sistemas de clasificación de la NYHA y de la CCS en los pacientes con enfermedad de Fabry que presentaban insuficiencia cardiaca grave o síntomas de angina en condiciones basales.
