Integbioデータベースカタログ-Integbioデータベースカタログヒト一塩基多型(SNP)の表現型決定のためのデータベースです。
Integbio Database Catalog-Integbio Database Catalog SNPeffect is a database for phenotyping human single nucleotide polymorphisms SNPs.一塩基多型(SNP)-ゲノム配列の一塩基対の変化を解析します。
Single nucleotide polymorphisms(SNPs)- analyses a single base pair change in a genome sequence.そのためには、遺伝情報を一塩基レベルで操作する技術が必要不可欠な状況でした」と先生。
In order to do so,a technique that enabled us to manipulate genetic information at the single base level was essential.”.DNA多型解析(例、一塩基多型、マイクロサテライト)を用いたヘテロ接合性の消失。
Loss of heterozygosity using DNA polymorphism analysis(e.g., single nucleotide polymorphism, microsatellite).Combinations with other parts of speech
またマウス由来の遺伝子で、一塩基置換した遺伝子も導入可能です。
It is also possible to introduce a gene in which a single base has been replaced with a gene from a mouse.今後医療現場ではSNP(一塩基多型)の解析が重要だと知りました。
SNP(single-nucleotide polymorphism) analysis will become more important in medical environment in the future.さらに、高リスクの一塩基多型と病原性多様体が拡張ゲイルモデルに組み込まれている;。
Additionally, extensions of the Gail model have incorporated high-risk single nucleotide polymorphisms and pathogenic variants;我々は、高解像度のSNP(一塩基多型)186多能性と119nonpluripotentサンプルの分析を行った。
We performed high-resolution SNP(single-nucleotide polymorphism) analysis on 186 pluripotent and 119 nonpluripotent samples.ゲノム解析では、36,203個の一塩基多型(SNPs)を分析しました。
They sequenced the genomes of the specimens and analyzed 36,203 single nucleotide polymorphism(SNP) sites.一塩基多型(SNP)解析は、ほとんどの主要な民族グループの代表者が含まれていることを明らかにした。
Single-nucleotide polymorphism(SNP) analysis revealed that they included representatives of most major ethnic groups.本研究では、conotruncal欠陥のリスク上の32の一塩基多型(SNP)の遺伝子のみと遺伝子-環境の影響を探る。
In this study we explore gene-only andgene-environment effects of 32 single nucleotide polymorphisms(SNPs) on conotruncal defect risks.さらに、AncCRにおける2つの一塩基変異が、アルドステロンへの今日見られる低親和性を示すGR様受容体を生んだのである。
Furthermore, two single-nucleotide mutations in the AncCR yield a GR-like receptor with present-day low affinity for aldosterone.単一のアミノ酸置換、特に一塩基置換が活性化変異の原因である。
A single amino acid substitution, and in particular a single nucleotide substitution, is responsible for an activating mutation.遺伝パラメーターは糖尿病、肥満、冠動脈性心疾患専用のマーカー(一塩基多型、SNP)で構成され、環境パラメーターは食生活、天候、ライフスタイル、量的特性などから成ります。
The genetic parameters would comprise of markers(Single Nucleotide Polymorphisms- SNPs) specifically for Diabetes, Obesity and Coronary heart disease. The environmental parameters would comprise of diet, weather, lifestyle, quantitative traits etc.ゲノムワイド関連解析により、神経芽腫発症リスクの増加に関連する若干の効果の大きさを持ついくつかの一般的なゲノム変数(一塩基多型[SNP])が同定されている。
Genome-wide association studieshave identified several common genomic variables(single nucleotide polymorphisms[SNPs]) with modest effect size that are associated with increased risks of developing neuroblastoma.その全体像は、多くの成人がんと比較して、非常に多数の構造的変異体と比較的少数の一塩基変異体を特徴とする。
It is characterized by an exceptionally high number ofstructural variants with relatively small numbers of single nucleotide variants compared with many adult cancers.今回、LluisQuintana-Murciたちは、サハラ以南のアフリカにおいて、現代の熱帯雨林の狩猟採集民と農耕民のゲノム規模の一塩基多型データを生成し、この2つの集団について、遺伝的多様性と集団間の進化的関係を調べた。
Lluis Quintana-Murci and colleagues generated genome-wide single nucleotide polymorphisms data from present day rainforest hunter-gathers and agriculturalists across sub-Saharan Africa to study the genetic diversity and evolutionary relationship between these populations.コーデン病にPTENの遺伝子変異はよく認められていますが、我々の家系では遺伝子の機能を混乱させる原因となるコピー数多型(CNV)や一塩基多様性(SNV)が見つかっておらず、『コーデン病の原因は何だ』という問いが生まれました。
Although the PTEN mutation has been generally recognized in Cowden Syndrome, in the case of our Cowden disease family, no notable CNV(copy number variation)or SNV(single nucleotide variant) of the gene and other candidate genes was not thus far detected.番目の研究では、ALKの変異は診断時または再燃時の標本のいずれでも認められなかったが、再燃特異的反復性一塩基多様体が、染色体1p36に位置する推定的なCHD5神経芽腫腫瘍抑制遺伝子などの11の遺伝子で認められた。[54]。
In the second study, ALK mutations were not observed in either diagnostic or relapse specimens,but relapse-specific recurrent single-nucleotide variants were observed in 11 genes, including the putative CHD5 neuroblastoma tumor suppressor gene located at chromosome 1p36.研究のために、研究者らは、52のネイティブアメリカンと17のシベリアのグループからの300,000以上の特定のDNAマーカーまたは「スナップ」(SNP、一塩基多型)を検索し、類似した異なるパターンの遺伝子を探した。
For the study, the researchers searched more than300,000 specific DNA markers or"snips"(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) from 52 Native American and 17 Siberian groups, looking for similar and different patterns of genes.しかし、患者に特有の一塩基変化を見つけたとしても、塩基配列を調べただけでは、それが偶然の結果なのか、あるいは病気の原因(変異)であるのかを結論づけることは困難です。
However, even though a change in a single base specific to patients with this condition had been found, it is difficult to determine from an examination of the base sequence whether this is a coincidence or whether it is the cause of the condition(a mutation).一塩基多型(SNP)として知られるDNA突然変異は、DNA鎖の線形配列上で遺伝情報が全く無いように見えるところ(遺伝子の外側にあるか、遺伝子から遠く離れていることが多い)にぽつんと存在することが多いため、その変異の影響を受ける遺伝子の同定が難しく、したがってどの遺伝子が特定の疾病と関連があるのか、なかなか明らかにできないのです。
Often DNA mutations, known as single nucleotide polymorphisms(SNPs), are located in what appears in the linear sequence as the middle of nowhere- outside, and often quite far from, genes. This makes it difficult for scientists to determine which genes the mutations affect, and thus which genes are associated with a particular disease.このグラフでは、低い相対リスクはゲノムワイド関連解析で同定された一塩基多型などの高頻度で低浸透度の遺伝子多様体に関連し、高い相対リスクは遺伝性乳がんや卵巣がんに関連するBRCA1/BRCA2遺伝子の病原性多様体やリンチ症候群に関連するミスマッチ修復遺伝子などのまれな高浸透度の遺伝子多様体に関連しているという全体的な知見が示されている。
This graph depicts the general finding of a low relative risk associated with common, low-penetrance genetic variants,such as single-nucleotide polymorphisms identified in genome-wide association studies, and a higher relative risk associated with rare, high-penetrance genetic variants, such as pathogenic variants in the BRCA1/BRCA2 genes associated with hereditary breast and ovarian cancer and the mismatch repair genes associated with Lynch syndrome.私たちは、一塩基編集法を用いて培養細胞に“放射線感受性候補一塩基変化”を導入して、細胞の放射線感受性の変化を調べることで、放射線に対する個人差を決定する遺伝情報をあぶり出し、オーダーメイドの放射線防護を可能にする基礎研究を、研究室一丸となって発信していきたいと考えています」。
In my laboratory, we want to work together as a team and, by introducing‘changes in single bases that are candidates for the base affecting radiosensitivity'in cultured cells using the single-base-pair editing and investigating the resultant changes in radiosensitivity in those cells, we want to identify the genetic information that determines individual variations in susceptibility to radiation and conduct basic research that will make it possible to provide custom-made radiation protection.”.
Given that, we reduce the degree by one base 2.その結果、FUT2遺伝子の3個の一塩基多型(SNP)がビタミンB12濃度と高い相関を示した。
They found three highly correlated single-nucleotide polymorphisms(SNPs) in the gene FUT2 to be associated with B12 levels.遺伝子オントロジー、疾患関連、一塩基多型、および関連する遺伝子発現実験を含む多くのリソースから得られた情報が収録されています。
They have compiled information from many sources, including Gene Ontology,disease-association, single nucleotide polymorphisms, and associated gene expression experiments.