Wat Betekent PENETRANTIE in het Spaans - Spaans Vertaling

• penetrancia

Voorbeelden van het gebruik van Penetrantie in het Nederlands en hun vertalingen in het Spaans

Verminderde penetrantie compliceert erfelijkheidsadvisering.
La penetrancia reducida complica el asesoramiento genético.

Er werden klinische variabiliteit en lage penetrantie gerapporteerd.
Se han descrito variabilidad clínica y baja penetrancia.

De penetrantie is echter onvolledig en de expressiviteit is variabel.
Sin embargo, su penetrancia es incompleta y su expresividad es variable.

Wetenschappers noemen deze onvoorspelbaarheid ‘beperkte penetrantie'.
Los científicos llaman a este intervalo“de penetrancia reducida”.

Een hoge penetrantie is gemeld, maar de expressie is zeer variabel.
Se ha informado de una penetrancia alta pero su expresión es muy variable.

Bij de ziekte van Huntington is de penetrantie bijna 95%.
Cabe destacar que en la enfermedad de Huntington, la penetrancia es de cerca del 95%.

De penetrantie is volledig met weinig variabiliteit in de uiting van de ziekte.
La penetrancia es completa con poca variabilidad en la expresión de la enfermedad.

FXS is een X-gebonden dominante aandoening met verminderde penetrantie bij vrouwen.
El SXF es un trastorno dominante ligado al X con penetrancia reducida en mujeres.

De penetrantie bij FSHD1 is onvolledig en bij ongeveer 30% van de dragers manifesteert de ziekte zich niet.
La penetrancia en la FSHD1 es incompleta y aproximadamente el 30% de portadores no manifiesta la enfermedad.

Een mutatie in het PRSS1-gen wordt overgedragen op autosomaal dominante wijze met onvolledige penetrantie.
La mutación en el gen PRSS1 se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta.

Dit artikel gaat over mensen met een ‘gereduceerde(verminderde) penetrantie', een CAG telling tussen 36 en 39.
Las personas con un gen de la EH que contienen entre 36 y 39 se repite en la gama“penetrancia reducida.

In de meeste grote families wordt GEFS+ overge�rfd op een autosomaal dominante manier, vaak met onvolledige penetrantie.
En la mayoría de grandes familias, la EGCF+ se hereda de manera autosómica dominante, a menudo con penetrancia incompleta.

Andere mutaties hebben een kleinere penetrantie en zijn klinisch niet duidelijk aantoonbaar behalve met genetische testen.
Otras mutaciones tienen menor penetrancia y no es fácil detectarlas clínicamente, excepto por estudios genéticos.

SCA3 volgt een autosomaal dominant overervingspatroon met volledige penetrantie en anticipatie-fenomeen.
La SCA3 sigue un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia completa y un fenómeno de anticipación.

Overerving gebeurt autosomaal dominant met een penetrantie van 90% en variabele expressiviteit, zelfs tussen getroffen patiënten van eenzelfde familie.
La transmisión es autosómica dominante con un 90% de penetrancia y expresividad variable, incluso entre afectados pertenecientes a la misma familia.

Een individu dat het gemuteerde gen draagt, hoeft geen symptomen te hebben of kan een zeer milde vorm van de symptomen hebben(variabele penetrantie).
Una persona portadora de la mutación del gen, puede que no presente todos los síntomas de la enfermedad o puede presentar únicamente síntomas muy leves(de penetración variable).

De overdracht is autosomaal dominant met vrijwel volledige penetrantie maar wisselende graad van ernst binnen en tussen families.
La transmisión es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero se manifiesta con una gravedad variable entre familias y dentro de cada familia.

Maar volledig penetrantie genen- met 40 of meer herhalingen- hebben grotere kans om te groeien in de volgende generatie.
Pero los genes de penetrancia completa, en los que el número de repeticiones es superior a 39, tienen más probabilidades de que se expandan en la siguiente generación.

Veel pasgeborenen die nu gediagnosticeerd worden door middel van uitgebreide pasgeborenenscreening blijven asymptomatisch, wat er op duidt dat de ziekte een zeer lage klinische penetrantie heeft.
Muchos recién nacidos ahora diagnosticados gracias a las pruebas de cribado neonatal permanecen asintomáticos, indicando que la enfermedad tiene una penetrancia clínica muy baja.

Dus de penetrantie van licht vormt een beperking van de beschreven techniek met betrekking tot translatie NIR licht behandelingsstrategieën in de klinische setting.
Así, la penetrancia de la luz representa una limitación de la técnica descrita en lo que se refiere a la traducción de NIR estrategias de tratamiento de luz en el entorno clínico.

Op dezelfde manier kunnen mensen met het gereduceerde penetrantie gen(36 tot 39 herhalingen) een volledig penetrantie gen doorgeven als het gen expandeert.
De la misma manera, una persona portadora de un gen de penetrancia reducida(36 a 39 repeticiones) puede transmitir un gen con penetrancia completa a un niño, si el gen se expande.

Er werd gedacht dat MRKH-syndroom(type 1 of type 2) zuiver sporadisch was, maar in familiale gevallen lijkt het overgeërfd te worden als een autosomaal dominante eigenschap met onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit.
Se sospechaba que el síndrome de MRKH(tipo 1 o tipo 2) era esporádico pero los casos familiares parecen ser heredados de modo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable.

De overdracht is X-gebonden met complete penetrantie bij mannelijke hemizygoten en 60% van de vrouwelijke heterozygoten ontwikkelt enkele minder ernstige neurologische symptomen op latere leeftijd.
La transmisión está ligada al X con penetrancia completa en varones hemicigotos y el 60% de las mujeres heterocigotas desarrolla síntomas neurológicos algo menos graves más tardíamente.

FECD kan ook broers en zussen en twee of meer opeenvolgende generaties treffen, kennelijk als een autosomaal dominante aandoening met onvolledige penetrantie, maar een gewoon autosomaal dominant patroon is onwaarschijnlijk.
La FECD también puede afectar a hermanos y a dos o más generaciones sucesivas, aparentemente como un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta, pero un simple patrón autosómico dominante es poco probable.

Overerving van NEP-defici�ntie gebeurt autosomaal recessief en de penetrantie van de nierziekte van de zuigeling varieert, afhankelijk van de kwaliteit en kwantiteit van de immuunrespons van de moeder(IgG4(mildere klinische symptomen) of IgG1 subtype antilichamen).
La transmisión de la deficiencia de NEP es de carácter autosómico recesivo y la penetrancia de la enfermedad renal del lactante es variable, dependiendo de la cantidad y calidad de la respuesta inmune de la madre(anticuerpos de subclase IgG4(síntomas clínicos más leves) o IgG1).

Aanvankelijk werd MRKH-syndroom als zuiver sporadisch beschouwd, maar familiale gevallen lijken autosomaal dominant overgeërfd te worden met onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit, en in deze gevallen kan erfelijkheidsadvies voordelig zijn.
Aunque se sospechaba que el síndrome de MRKH era esporádico, los casos familiares parecen ser heredados de modo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable, y en estos casos el asesoramiento genético puede resultar beneficioso.

Ondanks dat mensen met het intermediaire gen(27 to 35 herhalingen) zelf geen ZvH verschijnselen zullen krijgen, het aantal herhalingen wat zij aan hun kinderen doorgeven zou langer kunnen zijn dan hun eigen herhalingen. Hun kinderen lopen een kans om het gereduceerde of volledig penetrantie gen te erven.
Aunque las personas con alelos intermedios(27 a 35 repeticiones) no tendrán síntomas de la EH, el número de repeticiones heredado por sus hijos puede ser mayor que el suyo propio por lo que hijos están a riesgo de heredar el gen de penetrancia reducida o el de penetrancia completa.

Terwijl het voordeel van het gebruik van lange golflengte(inclusief NIR) is penetrantie, kan niet worden aangenomen dat de volledige 25 J NIR licht wordt afgegeven aan het vestibulaire sensorische epithelium.
Mientras que la ventaja de la utilización de la luz de longitud de onda larga(incluyendo NIR) es penetrancia, no se puede suponer que la plena 25 J de la luz NIR se entrega al epitelio sensorial vestibular.

Verder transgene modellen hebben vaak andere beperkingen, zoals bezorgdheid over hoe goed de muis tumor modellen zijn menselijke tegenhanger, onvolledige penetrantie van de tumor fenotype en een onvermogen om te voorspellen wanneer tumoren zullen ontwikkelen.
Además, los modelos transgénicos a menudo tienen otras limitaciones como la preocupación en cuanto a qué tan bien los modelos tumorales de ratón de su contraparte humana, penetrancia incompleta del fenotipo tumoral y una incapacidad para predecir cuando los tumores se desarrollan.

Hoe "penetrantie" te gebruiken in een Nederlands zin

De overerving is autosomaal dominant en klinische penetrantie is 100% c.

Overerving gebeurt autosomaal dominant met variabele penetrantie en erfelijkheidsadvies wordt aangeraden.

De penetrantie is echter onvolledig en de novo mutaties werden gemeld.

Erfelijkheid: Het overervingpatroon is autosomaal dominant met een penetrantie van 30-40%.

Erfelijkheid: DRD erft autosomaal dominant over met incomplete penetrantie van 40%.

Dit wordt variabele penetrantie genoemd en kan de diagnose enorm bemoeilijken.

Sommige mutaties hebben een lage penetrantie (asymptomatische dragers of unilateraal RB).

De term penetrantie wordt vaker gebruikt wanneer het om tussenvormen gaat.

Dit werkt niet altijd zo, want soms kan er penetrantie plaatsvinden.

Hoe "penetrancia" te gebruiken in een Spaans zin

3)Se hereda con carácter autosómico recesivo con penetrancia variable.

La expresividad no debe confundirse con la penetrancia del carácter.

Si es recesivo o dominante con penetrancia incompleta o codominante.

Es una enfermedad hereditaria de herencia autosómica dominante y penetrancia variable.

Los científicos llaman a este intervalo "de penetrancia reducida".

[16 ,17 ] Variantes genéticas heredadas de penetrancia alta y baja.

El patrón de agregación sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.

[43] Variantes de la línea germinal con penetrancia alta.

Por otro lado, la penetrancia de la miocardiopatía hipertrófica es alta.

4 Herencia: Autosòmica dominante con alta penetrancia y expresividad variable.